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Kagyu Samyé Dzong
![Protectrice de l'Arbre [PdA]](https://i.servimg.com/u/f69/12/92/83/77/72-72410.jpg "Protectrice de l'Arbre [PdA]")
Astrologie chinoise
Théorie de l'esprit
L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence. Les traitements actuels permettent de ralentir l'évolution (mais ne la stoppent pas). Le symptôme cardiaque (myocardiopathie) est en général bien pris en charges avec les connaissances actuelles (idebenone).
Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.
Incidence
1 sur 50 000 naissances
Cause
C'est la mutation du gène FRDA sur le locus q13 du chromosome 9 qui est en cause. Cette mutation est une expansion du nucléotide GAA qui est répété moins de 30 fois dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000. La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer au niveau mitochondrial. La membrane des nerfs ainsi que les muscles sont particulièrement touchés.
Signes neurologiques
Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonner ses mouvements, dysarthrie (difficulté s'exprimer), perte des réflexes.
Signes ostéo-articulaires
Varient selon les cas: Pieds creux bilatéraux, déviation importante de la colonne vertébrale...
Signes viscéraux
* Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques à dépister par une échocardiographie.
* Diabète sucré 1 fois sur 5
Évolution
La cause du décès est dans plus de moité des cas cardiaque
Diagnostic anténatal
Possibilité chez les couples à risque d'avoir un enfant
Source: http://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie_de_Friedreich
Association: http://www.ataxie.com/
Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.
Incidence
1 sur 50 000 naissances
Cause
C'est la mutation du gène FRDA sur le locus q13 du chromosome 9 qui est en cause. Cette mutation est une expansion du nucléotide GAA qui est répété moins de 30 fois dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000. La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer au niveau mitochondrial. La membrane des nerfs ainsi que les muscles sont particulièrement touchés.
Signes neurologiques
Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonner ses mouvements, dysarthrie (difficulté s'exprimer), perte des réflexes.
Signes ostéo-articulaires
Varient selon les cas: Pieds creux bilatéraux, déviation importante de la colonne vertébrale...
Signes viscéraux
* Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques à dépister par une échocardiographie.
* Diabète sucré 1 fois sur 5
Évolution
La cause du décès est dans plus de moité des cas cardiaque
Diagnostic anténatal
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Association: http://www.ataxie.com/
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